El Hospital Son Llàtzer acoge las I Jornadas Españolas de Amiloidosis Hereditaria por Transtirretina (AhTTR)

La jornada de la mañana, dirigida a portadores, pacientes y familiares afectados por esta enfermedad, ha contado con la asistencia de más de un centenar de pacientes de toda España, sobre todo de Valverde del Camino (Huelva) y de Palma, donde la prevalencia es mayor.

Entre los asistentes también han estado presentes la presidenta de la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade (ABEA), Sonia Gutierrez; el presidente de la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade (ASVEA), José Cuesto, y el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión.

La jornada de la tarde está destinada a profesionales con el objetivo de definir diferentes aspectos sobre la enfermedad, tales como el diagnóstico precoz basándose en la sintomatología, el tratamiento y los ensayos clínicos en curso. Asimismo, se analiza el pasado, presente y futuro de la amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR).

Las jornadas reúnen a destacados especialistas, tanto a nivel nacional como internacional, procedentes de hospitales de Mallorca, Madrid, Barcelona, Huelva, Porto y París. Destaca la asistencia de la doctora Teresa Coelho, neuróloga del Hospital Santo Antonio de Portugal, y del doctor David Adams, neurólogo del Hospital CHU Bicêtre Université Paris-Sud.

La enfermedad de Andrade, conocida científicamente como amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR) o polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) por transtirretina, es una enfermedad hereditaria, neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente 10.000 pacientes en todo el mundo.

Es una patología muy heterogénea asociada a un amplio grupo de manifestaciones clínicas que varían en grado y combinación entre individuos. Los primeros síntomas pueden ser la alteración de la sensibilidad en las extremidades, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso involuntaria. En ocasiones, la enfermedad puede ser difícil de reconocer debido a su presentación clínica variable y síntomas inespecíficos. Además, el rango de edad de inicio de la enfermedad, a pesar de ser en la edad adulta, varía de la década de los 20 a los 90 años.

Los principales focos de la enfermedad se han localizado en Portugal, Suecia, Brasil y Japón. En España, existen casos de esta enfermedad diseminados por todo el país. Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Mallorca, quinto foco mundial de la enfermedad, y en la localidad de Valverde del Camino (Huelva). Al tratarse de una enfermedad genética, esta concentración geográfica es habitual en este tipo de patologías.

La causa de esta enfermedad se encuentra en una mutación en el gen que codifica la proteína transtirretina (TTR), que produce su desestabilización, conduciendo a un plegamiento erróneo de la misma formando fibras de amiloide. Estas fibras se depositan en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.

El diagnóstico en estadios tempranos es esencial para iniciar un tratamiento que permita retrasar la progresión de la enfermedad. Hasta el momento, el diagnóstico precoz sigue siendo un reto, ya que la generalidad de la sintomatología inicial, la falta de historia familiar y la baja penetrancia genética retrasan el diagnóstico de la enfermedad, y, en ocasiones, no se diagnostica hasta tres años después de los primeros síntomas.

En España no existe un registro centralizado de AhTTR. Por lo tanto, los datos de prevalencia e incidencia son estimados. La prevalencia estimada de la enfermedad referida a la población mallorquina es de 11 casos por cada 100.000 habitantes si consideramos tanto pacientes sintomáticos como sujetos asintomáticos.

En el año 2012 el Hospital Son Llàtzer creó el grupo multidisciplinar de AhTTR, los facultativos incluidos en este grupo llevan realizando el seguimiento de pacientes desde 2003. El grupo funciona de forma coordinada con reuniones mensuales en las que se discuten los casos clínicos susceptibles de recibir tratamiento o inclusión en ensayo clínico.

El doctor Juan Buades, especialista en medicina interna, coordinador del grupo e investigador principal de los ensayos clínicos, tiene una consulta monográfica de AhTTR semanalmente y es el responsable del seguimiento periódico de portadores, sintomáticos y trasplantados. Al detectar el inicio de su sintomatología, estos pacientes son derivados a los especialistas del grupo multidisciplinar (neurólogos, neurofisiólogos, cardiólogos, digestólogos, oftalmólogos y nefrólogos).