L’Hospital Son Llàtzer acull les I Jornades Espanyoles d’Amiloïdosi Hereditària per Transtiretina (AhTTR)

“L’amiloïdosi hereditària per transtiretina és una malaltia sistèmica i, per tant, necessita la intervenció de grups multidisciplinaris que permetin tractar la persona de manera integral”, ha manifestat avui matí la consellera de Salut, Patricia Gómez, durant la seva intervenció en les primeres jornades sobre aquesta patologia que acull l’Hospital Son Llàtzer, organitzades per l’Associació Balear de la Malaltia d’Andrade (ABEA). Gómez ha insistit també en la importància de la detecció i el diagnòstic precoç per aconseguir que el tractament tingui èxit.

La jornada del matí, adreçada a portadors, pacients i familiars afectats per aquesta malaltia, ha comptat amb l’assistència de més d’un centenar de pacients de tot Espanya, sobretot de Valverde del Camino (Huelva) i de Palma, on la prevalença és més gran.

Entre els assistents també hi havia la presidenta de l’Associació Balear de la Malaltia d’Andrade (ABEA), Sonia Gutierrez; el president de l’Associació Valverdeña de la Malaltia d’Andrade, José Cuesto, i el president de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), Juan Carrión.

La jornada de l’horabaixa està destinada a professionals amb l’objectiu de definir diferents aspectes sobre la malaltia, com ara el diagnòstic precoç basat en la simptomatologia, el tractament i els assajos clínics en curs. Així mateix, s’analitza el passat, present i futur de l’amiloïdosi hereditària per transtiretina (AhTTR).

Les jornades reuneixen especialistes destacats, tant en l’àmbit nacional com internacional, procedents d’hospitals de Mallorca, Madrid, Barcelona, Huelva, Porto i París. Destaca l’assistència de la doctora Teresa Coelho, neuròloga de l’Hospital Santo Antonio de Portugal, i del doctor David Adams, neuròleg de l’Hospital CHU Bicêtre Université Paris-Sud.

La malaltia d’Andrade, coneguda científicament com a amiloïdosi hereditària per transtiretina (AhTTR) o polineuropatia amiloïdòtica familiar (PAF) per transtiretina, és una malaltia hereditària, neurodegenerativa, rara i greu, que afecta aproximadament 10.000 pacients a tot el món.

És una patologia molt heterogènia associada a un ampli grup de manifestacions clíniques que varien en grau i combinació entre individus. Els primers símptomes poden ser l’alteració de la sensibilitat a les extremitats, dolor o lesions tròfiques dels peus, trastorns gastrointestinals i pèrdua de pes involuntària. De vegades, la malaltia pot ser difícil de reconèixer a causa de la presentació clínica variable i els símptomes inespecífics. A més, el rang d’edat d’inici de la malaltia, malgrat que és en edat adulta, varia de la dècada dels 20 als 90 anys.

Els principals focus de la malaltia s’han localitzat a Portugal, Suècia, el Brasil i el Japó. A Espanya, hi ha casos d’aquesta malaltia disseminats per tot el país. Tanmateix, la prevalença de casos és més gran a Mallorca, cinquè focus mundial de la malaltia, i a la localitat de Valverde del Camino (Huelva). Com que es tracta d’una malaltia genètica, aquesta concentració geogràfica és habitual en aquest tipus de patologies.

La causa d’aquesta malaltia es troba en una mutació en el gen que codifica la proteïna transtiretina (TTR), que en produeix la desestabilització, i condueix a un plegament erroni d’aquesta i a la formació de fibres d’amiloide. Aquestes fibres es dipositen en els nervis perifèrics, així com en altres llocs de l’organisme entre els quals hi ha el tracte gastrointestinal, els ronyons i el cor.

El diagnòstic en estadis primerencs és essencial per iniciar un tractament que permeti retardar la progressió de la malaltia. Fins ara, el diagnòstic precoç continua sent un repte, atès que la generalitat de la simptomatologia inicial, la falta d’història familiar i la baixa penetrància genètica retarden el diagnòstic de la malaltia, i, de vegades, no es diagnostica fins tres anys després dels primers símptomes.

A Espanya no hi ha un registre centralitzat d’AhTTR. Per tant, les dades de prevalença i incidència són estimades. La prevalença estimada de la malaltia referida a la població mallorquina és d’11 casos per cada 100.000 habitants si consideram tant pacients simptomàtics com subjectes asimptomàtics.

L’any 2012 l’Hospital Son Llàtzer va crear el grup multidisciplinari d’AhTTR, els facultatius inclosos en aquest grup han anat fent el seguiment de pacients des de 2003. El grup funciona de manera coordinada amb reunions mensuals en les quals es discuteixen els casos clínics susceptibles de rebre tractament o inclusió en assaig clínic.

El doctor Juan Buades, especialista en medicina interna, coordinador del grup i investigador principal dels assajos clínics, té una consulta monogràfica d’AhTTR setmanalment i és el responsable del seguiment periòdic de portadors, simptomàtics i trasplantats. Quan es detecta l’inici de la simptomatologia, aquests pacients són derivats als especialistes del grup multidisciplinari (neuròlegs, neurofisiòlegs, cardiòlegs, digestòlegs, oftalmòlegs i nefròlegs).